Pular para o conteúdo principal

Vitamin D receptor gene polymorphisms in persons with Down's syndrome

Background

Down syndrome (DS) is a genetic alteration caused by having three copies of chromosome 21. Variations in the presence of alleles in the vitamin D receptor (VDR) gene have been linked to a variety in the phenotype and also considered a risk factor in some populations. In the present paper, we analyze whether a variation of the BsmI polymorphism in the VDR gene is overexpressed in patients with DS and whether it is related to any phenotype of the patients.

Patients and methods

We studied the BsmI polymorphism of the vitamin D receptor in DNA from peripheral blood of 85 patients with DS and 122 controls. The detection of each phenotype is performed by amplification of the DNA sequences of intron 8 of the VDR gene by polymerase chain reaction (PCR). We analyzed the differences in distribution of the alleles in patients with DS and the correlation of the genotype to different anthropometric (age, height, body mass index) and biochemical parameters (calcium, vitamin D,{PTH hormone, bone mass).

Results

The analysis of the distribution of the BsmI polymorphism showed a higher frequency of the B allele in the DS patients with respect to controls. In the same group of patients, regression analysis showed no link with any biochemical parameter. However, the homozygous genotype bb is more frequently found in taller individuals (p=0.04) and the BB in older individuals (p=0.03).

Conclusions

The B allele of the BsmI polymorphism of the VDR gene is more frequent in people with DS. The genotypes bb and BB are more frequent in taller and longer-living DS patients respectively. This result points out the possibility that VDR genotype could influence these two phenotypic characteristics of DS patients.

Comentários

Postar um comentário

Postagens mais visitadas deste blog

Efeitos colaterais da pulsoterapia (therapy with 1 gram of cortisone)

Há dez dias atrás eu tive um surto que me diminuiu discretamente a sensibilidade da perna esquerda e do pé esquerdo. Fiz uma pulsoterapia com 1 grama de cortizona e soro glicosado no domingo, na segunda e na terça. O soro fisiologico aumenta a retenção de liquidos então eu sempre opto pelo soro glicosado. Vale lembrar que minha glicose é normal, desta forma não tenho problemas com o soro glicosado. Eu trabalhei normalmente todos os dias. Claro que me senti enjoada, cansada, tive dor na perna, meus leucocitos subiram sei lá porque???? Inchei um bocado... Vomitei pouco pois fiz dieta com sopa de legumes todos os dias. Não parei com o interferon. Tive dor de cabeça. Tomei ibuprofeno e novalgina. Tomei muito suco...comi muito abacaxi. Assim, começei a desinchar mais rápido. Minha pele que é ótima e nunca aparece espinhas, mas quanto faço pulso ela começa a aparecer uma espinha ou outra. Começo a lavar o rosto toda hora. Assim, evito oleosidade e logo as espinha s...
10 comentários
Leia mais

Efeitos Colaterais da Esclerose Múltipla

Você deve estar se perguntando...Efeitos colaterais da Esclerose Múltipla? Desta vez a blogueira pirou! Mas o título reflete bem o que é esclerose múltipla na minha vida. Como Graças à Deus, não tenho nenhuma sequela dos surtos que já tive...poucas coisas ficam na minha vida da esclerose múltipla... O maior efeito colateral é o medo...medo de ficar realmente doente. Mas nos últimos meses este medo passou. Poxa, ninguém vai viver para sempre e as pessoas tem problemas de saúde com o passar dos anos. Eu não sou diferente. Tenho e me cuido.Já estou com 40 anos. E tenho uma vida completamente normal.  Outro efeito colateral é o forte calafrio causado pelo interferon. Mas o interferon não tem me perturbado ultimamente. Ele se tornou meu grande aliado nesta batalha, junto com a vitamina b12, vitamina d e o omega 3.Tenho praticado exercícios diários e estou dormindo melhor. Outro efeito colateral tem sido a dor na aplicação do remédio que eu resolvi com xilocaina. Mais um efeito cola...
5 comentários
Leia mais

Esclerose Múltipla e a Máquina de Ressonancia Magnética

Consegui! Enfrentei mais uma vez aquela máquina de tortura. Eu precisava fazer uma ressonância do crânio e das colunas com contraste (controle da esclerose múltipla). E para quem já fez, sabe bem...São aproximadamente duas horas dentro daquela máquina claustrofóbica. Desta vez, antes de entrar na máquina (e entrar em pânico), decidi tomar um rivotril sublingual de 0,25 mg (prescrito pela minha neurologista em momentos de stress). Deu certo, o remédio me deixou bem tranquila. Outra coisa que vale destacar é que fui atendida maravilhosamente na clinica Triad (Praia do Canto/ES). Os profissionais de lá, principalmente uma técnica de enfermagem, me atenderam com respeito e carinho. Desta forma me senti confortável para realizar os exames. Então...que sejam bons os resultados...
5 comentários
Leia mais